Врожденно скорректированная транспозиция магистральных артерий представляет редкий врожденный порок сердца, при котором нарушается положение основных сосудов, сердце ненормально скручивается во время развития плода, а желудочки полностью видоизменяются.
Вид подреберья у 1-летнего ребенка с L-транспозицией магистральных артерий, стенозом клапанного и субклапанного пульмонального клапана и умеренным выходным вентрикулосептальным дефектом
Признаки и симптомы
Симптомы, как правило, отражают сопутствующие нарушения функции сердечно-сосудистой системы. Наиболее распространенные признаки расстройства включают в себя следующее:
-
брадикардия, связанная с высокой степенью атриовентрикулярной (АВ) блокады сердца;
-
единственный громкий второй тон сердца, который часто слышен слева от грудины, который возникает из расположенного спереди аортального клапана;
-
шум в сердце в результате дефекта межжелудочковой перегородки, стеноза легочной артерии или трикуспидальной регургитации;
-
цианоз;
-
сердечная недостаточность;
-
тахиаритмии
Патофизиология
Врожденно скорректированная транспозиция магистральных сосудов является редким врожденным пороком сердца, который связан с множеством морфологический нарушений сердца и дефектами проводимости.
Во время эмбриологического развития левостороннее зацикливание сердечной трубки приводит к атриовентрикулярной (АВ) дисфункции, а аортопульмональная перегородка не поворачивается на 180 °, что приводит к дисфункции желудочков и артерий. Однако, правый желудочек поддерживает системное кровообращение при такой аномалии.
Венозная кровь возвращается из организма в правое предсердие, а после чего проходит через митральный клапан в морфологический левый желудочек. Вслед за тем кровь поступает в легкие через легочный клапан в основную легочную артерию. Легочная венозная кровь возвращается в левое предсердие и затем проходит через трикуспидальный клапан в морфологический правый желудочек, выходя в аорту через аортальный клапан. Аорта расположена спереди и слева от легочной артерии. То есть по сути, желудочки транспонированы.
Причины и этиология
Причины и механизмы, ответственные за врожденные изменения транспозиции магистральных артерий, в настоящее время не были подробно изучены.
У большого числа больных с врожденным пороком сердца имеется делеция хромосомной полосы 22q11. Эти делеции были связаны с аномалиями легочных артерий и дуги аорты или ее основных ветвей вне зависимости от внутрисердечной анатомии. В редких случаях такие делеции обнаруживаются у больных с транспозицией магистральных сосудов. В одной клиническом исследовании ни у одного из 45 обследованных больных с транспозицией не имелось делеции.
Данное расстройство по статистике зафиксировано у 0,5% лиц, имеющих врожденный порок сердца, а в научных данных сообщается о менее чем 1000 случаях. Большое количество детских кардиологов наблюдали множество случаев врожденно скорректированной транспозиции магистральных сосудов. Тем не менее истинная распространенность пороков развития не известна.
Диагностика
Указанная патология, как правило, диагностируется в детском возрасте или в начале взрослой жизни, когда у больных происходит полная блокада сердца или сердечная недостаточность в результате декомпенсации правого желудочка или системной регургитации трикуспидального клапана.
Диагностика нарушения может потребовать определенных диагностических методов (отдельных либо в совокупности):
-
Эхокардиография. Эхокардиография плода, трансторакальная или чреспищеводная визуализация обычно подтверждает диагноз.
-
Рентгенография грудной клетки. Рентгенография грудной клетки позволяет выявить параллельно расположенные магистральные сосуды. Верхняя левая граница сердца образована аортой и выглядит прямой, при этом ручка легочной артерии отсутствует из-за смещения вправо, сзади артерии.
-
Чреспищеводная эхокардиография. Чреспищеводная эхокардиография может понадобится для исследования желудочковой функции, регургитации АВ-клапана и легочного тракта в случаях, когда данная информация не может быть получена с помощью трансторакальной визуализации, в особенности у больного, перенесшего операцию.
-
МРТ сердца. Магнитно-резонансная томография сердца позволяет исследовать объемы желудочков, функцию желудочков и функцию клапанов или каналов.
-
Электрокардиография
Эхокардиография и МРТ сердца чаще всего используются при диагностике патологии.
Цианотические состояния могут быть связаны с увеличением объема эритроцитов, что отражается в исследованиях уровня гемоглобина и гематокрита. Такое повышение их уровня является реактивным процессом к потребности организма в кислороде и не является первичной полицитемией.
Выполняется полный анализ крови, профиль свертывания крови, анализы почечной функции и уровней ферритина и мочевой кислоты.
Лечение
Лекарственная терапия
Существует мало доказательств во врачебной практике того, что медикаментозные методы лечения дисфункции левого желудочка (ингибиторы АПФ, бета-адреноблокаторы, нитраты) дают сходные результаты для системных правых желудочков. Следует соблюдать осторожность при введении бета-адреноблокаторов, поскольку у больных с диагностированными нарушениями проводящей системы может происходить полная блокада сердца. В итоге, больным с нарушенной системной желудочковой функцией эффективнее всего провести хирургическую операцию по трансплантации сердца.
Хирургическое лечение
Для больных, которым требуется операция, тип операции будет различаться в зависимости от связанных нарушений. Существует несколько доступных методов хирургического вмешательства, включая следующие:
-
Закрытие дефекта межжелудочковой перегородки и введение трубки (канала) между сердцем и легкими
-
Замена трикуспидального клапана
-
Процедуры переключения, включая двойное переключение и процедуру Растелли
Раннее размещение кардиостимулятора рекомендуется при возникновении полной блокады сердца во время либо после хирургического вмешательства, или если присутствует какой-либо значительный связанный дефект, например кардиомегалия, снижение функции правого желудочка, симптоматическая брадикардия или сердечная недостаточность.
Прогноз
Прогноз отдельного больного зависит от атриовентрикулярной проводимости, аритмии, структурных нарушений и степени гемодинамического нарушения.
Внезапная смерть может быть связана с началом полной блокады сердца или предсердной или желудочковой аритмии.
Со временем может развиваться правожелудочковая недостаточность. Что может быть связано с несоответствием коронарной перфузии, поскольку правый желудочек снабжается одной коронарной артерией. Помимо этого, различия в ориентации волокон правого и левого желудочка, геометрии и микроскопических структурных особенностей могут оказывать влияние при ранней недостаточности правого желудочка при функционировании в качестве системного желудочка.
К плохим прогностическим показателям относятся цианоз, полицитемия, легочная сосудистая обструктивная болезнь, трикуспидальная регургитация, молодой возраст после операции, больший размер предоперационного шунтирования и фракция выброса нижнего правого желудочка.
Заболеваемость / смертность
Моно отметить следующие особенности:
-
Выживаемость на отметке десяти лет варьируется от 64% до 83% с момента постановки диагноза и зависит от связанных нарушений.
-
В проведенном клиническом исследовании сообщается об уровне оперативной смертности 6% и 15-летней актуарной выживаемости 48% в группе лиц с врожденно скорректированной транспозицией магистральных сосудов.
-
В отдельных случаях, если не имеются связанные сердечные нарушения, течение болезни может быть доброкачественным, и в исследованиях описано много примеров того, как такие пациенты были диагностированы только на шестом и седьмом десятилетиях жизни.
-
Средний возраст на момент смерти составляет 40 лет, что относится как к больным, перенесшим операцию, так и к тем, кто ее не делал.
Осложнения
К основным послеоперационным остаточным осложнения относятся сократительная дисфункция системного правого желудочка, прогрессирующая трикуспидальная (системную АВ) регургитация, полная блокада сердца, предсердные или желудочковые аритмии, а также инфекционный эндокардит. У больных после операции может развиться дисфункция канала или гомографа.
Системная АВ-регургитация клапана возможна в послеоперационный период, даже если клапан не оперировался напрямую.
(Пока оценок нет)
Загрузка...